誰需要做？怎么做？讓我們揭開耳聾基因篩查的奧秘

在之前的文章中，我們為大家科普了關于常見體力損失的原因，以及什么是遺傳性耳聾。今天則將為大家詳細介紹下，如何對耳聾基因進行篩查。

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說起遺傳基因，似乎是個很神秘的事情，從出生到生育下一代，它一直默默影響著我們的一生。遺傳基因不僅決定容貌、也決定著某些遺傳病會不會不幸降臨到我們身上。

絕大部分疾病，都可以在基因中發現病因，如癌癥、糖尿病，聽力損失也是。據研究發現，60%的耳聾是遺傳因素引起的，故對常見耳聾基因進行篩查和檢測顯得尤為重要。

耳聾基因篩查是什么？

耳聾基因篩查和檢測通過采集微量血液進行檢測，即可明確受檢者是否攜帶耳聾致病基因。目前，耳聾基因突變篩查的范圍多數是4個常見基因的9—25個位點，這些位點是目前公認的中國人群中攜帶率較高的變異熱點[1]。

哪些人有必要進行耳聾基因篩查？
●不明原因的耳聾患者

當排除外耳畸形、中耳炎等明顯因素造成的聽力損失后，為了明確耳聾原因，可進行耳聾基因篩查和檢測。

● 有家族遺傳史的耳聾患者或聽力正常人

家庭中有其他耳聾患者，無論您本身是否也患有聽力損失，進行耳聾基因篩查和檢測，可明確耳聾致病基因或攜帶情況。

● 聾人夫婦

聾人夫婦生育前進行耳聾基因檢測可有效降低聾兒出生率。

●正常聽力的年輕夫婦

年輕夫婦在婚檢或生育前進行耳聾基因篩查，可避免雙方均為同一耳聾突變基因攜帶者而生育聾兒。

●孕產婦

產前篩查耳聾基因，評估生育聾兒的風險。

●新生兒

盡早檢出先天性耳聾，有效預防遲發性和藥物性耳聾。

●其他聽力正常人

中國人常見耳聾基因突變的攜帶率高達6%。雖然聽力正常，但可能是耳聾基因攜帶者。

耳聾基因篩查的意義

耳聾基因篩查和檢測的意義重大：

1、明確耳聾病因、耳聾基因突變的攜帶情況。

2、通過分析耳聾基因突變的攜帶情況，確定其遺傳方式，計算耳聾發生風險，指導婚配和生育。

3、預警SLC26A4基因引起的大前庭水管綜合征和線粒體DNA12SrRNA基因導致的藥物性耳聾，指導干預方式及用藥，預防遲發性和藥物性耳聾。

耳聾基因篩查和檢測的一般流程

Step1：咨詢

到正規三甲醫院耳鼻喉科咨詢相關事宜、了解檢測流程、項目、費用及局限性。

Step2：選擇檢測項目、簽署知情同意書

由醫生或檢測機構的專業人員為您推薦合適的檢測方案和項目，簽署知情同意書。

Step3：采集外周血

新生兒出生3天左右，采集足跟血或臍帶血；其他檢測者采集外周血。

Step4：專業機構

除了某些大型醫院，多數由專業的第三方檢測機構進行基因檢測。

Step5：報告解讀、遺傳咨詢

醫生會根據檢測結果預測聽力發展情況，或提供預防措施，或指導婚配生育。

注：耳聾基因檢測根據檢測位點數量不同，價格一般在幾百到幾千不等。

關于新生兒聽力與基因聯合篩查

通常，寶寶出生后1-3天會在出生醫院進行新生兒聽力篩查，但僅進行聽力篩查并不能及時發現藥物性和遲發性耳聾存在的風險。聽力與基因聯合篩查可進一步提高耳聾疾病的檢出率。

預防和延緩耳聾發生，對個人、家庭乃至社會都是積極利好的事情。早發現、早診斷、早干預！峰力專業的兒童、成人助聽器，為您提供科學的聽力解決方案。

參考文獻：
[1]龍墨,鄭曉瑛,卜行寬.中國聽力健康報告[M].北京:社會科學文獻出版社，2021：166.