每個人都應該知道的遺傳性耳聾二三事！帶你了解耳聾基因相關問題

中國每年新生兒達2000萬~3000萬名，在這幾千萬的新生兒中，約有千分之一到千分之三的小寶寶會發生聽力損失。也就是說，我國每年將新增先天性的聽障寶寶3萬名左右。

而這些聽障寶寶中，約有60%是由遺傳因素導致的，而有些遲發性的聽力損失兒童絕大多數也是由遺傳導致。遺傳性耳聾是導致新生兒和兒童聽力損失的重要原因之一。

什么是遺傳性耳聾
遺傳性耳聾是指來自親代的遺傳物質，即基因或染色體異常所導致的聽力損失。

遺傳性耳聾患者的父母可表現為聽力損失患者，也可以表現為聽力正常人士，但他們中至少有一方攜帶致聾基因。

遺傳性耳聾分為非綜合征型遺傳性耳聾，即患者往往只有聽力損失這一病征，約占70%。和綜合征型遺傳性耳聾，即患者除了聽力損失外，可能還有其他部位，如眼、骨、皮膚等的先天異常，約占30%。

耳聾遺傳方式有哪些

遺傳性耳聾常見的遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體遺傳，及母系遺傳等。

●常染色體隱形遺傳是較多見的遺傳方式，攜帶該耳聾基因不一定會出現聽力損失。根據父母是否攜帶相同致聾基因，孩子發生耳聾的概率不同。如果父母同為聽力損失患者，且攜帶相同致聾基因，那么子代發生聽力損失的概率為100%。

● 常染色體顯性遺傳占遺傳性耳聾的第二位，攜帶該耳聾基因一定會出現聽力損失。

● 線粒體遺傳也叫母系遺傳，其典型的特征是只會從母親遺傳給孩子。如果母親為聽力損失患者，那么孩子都會發生耳聾。

●性染色體遺傳分為X-連鎖顯性遺傳、X-連鎖隱性遺傳和Y-連鎖遺傳。有較明顯的性別遺傳特征。
常見耳聾基因有哪些
在我國人群中，GJB2、SLC26A4、和線粒體DNA 12SrRNA 基因突變是中國人較常見的耳聾致病原因，約占70%。

其中GJB2基因突變占比較高，約18.31%，SLC26A4基因突變占13.73%。

遺傳性耳聾患者絕大多數在出生時即表現出雙耳重度聽力障礙，但也有的表現為遲發性聽力下降。

GJB2基因突變

是中國人群中攜帶率較高的基因，也是非綜合征型常染色體隱性遺傳性語前性聽力損失的主要原因，臨床表型多為先天性、雙側對稱的中重度聽力損失，少數表現為輕度或者進展性聽力損失。

SLC26A4基因突變

是我國第二大常見致聾基因，是常染色體隱性遺傳性非綜合征型聽力損失相關基因，在正常人群中其突變攜帶率為2.6%。

SLC26A4基因突變可導致前庭導水管擴大，既可以表現為非綜合征型聾，稱為大前庭水管綜合征(EVAS)，也可以表現為Pendred綜合征，表現為甲狀腺腫大和聽力損失。

mtRNA 基因突變

線粒體DNA12SrRNA的A1555G和C1494T突變導致了我國90%以上的氨基糖甙類藥物易感性聽力損失。

藥物性耳聾易感基因攜帶者對氨基糖甙類藥物耳毒性易感，如果服用了氨基糖甙類藥物，會導致重度或極重度聽力損失。

遺傳性耳聾的預防與干預
開展成人耳聾基因突變篩查以及新生兒聽力篩查聯合耳聾基因突變篩查，是遺傳性耳聾的有效干預方式。

耳聾基因突變篩查可以：

1、早期發現常見耳聾基因突變攜帶，根據該攜帶基因的遺傳方式，指導男女婚育，告知其孕育下一代為聽損患兒的風險以及如何去避免。
2、早期發現遲發性聽力損失患者，比如大前庭導水管綜合征，快速進行干預和預防，指導其生活需要注意事項，比如增強自身免疫力，避免感冒，避免跌倒、撞擊等引起頭部外傷，以防聽力進一步下降。

3、早期發現藥物性易感基因，指導避免服用耳毒性藥物，對預防藥物性耳聾的發生，具有重大的意義。

關于哪些人需要做耳聾基因突變篩查，以及怎么做，我們后期會再重點講述，請持續關注。

絕大多數的遺傳性耳聾都為雙側對稱的感音神經性聽力損失，極少數為傳導性聽力損失、混合性聽力損失或者聽神經病。

而對于感音神經性聽力損失，助聽器和人工耳蝸是目前較有效的干預方式，也是聽損患者回歸主流社會的重要途徑。
兒童是祖國的未來，兒童的聽力健康不僅僅是家庭所需要關注的，也是整個社會所重點關注的。峰力美人魚系列作為兒童助聽器明星產品，陪伴和見證了眾多兒童用戶的共同成長，幫助每一個聽障兒童開啟全新的人生起點，享受精彩聆聽生活。

文中數據來源于《聽力健康藍皮書中國聽力健康報告》