出生缺陷并非不可避免，精準(zhǔn)篩查是預(yù)防關(guān)鍵！
本期我們要講的內(nèi)容就是教會(huì)媽媽如何預(yù)防寶寶發(fā)生出生時(shí)的“意外缺陷”！
“醫(yī)生，我們家也沒(méi)耳聾病人，為啥我孩子就得了耳聾遺傳病呢？”，“醫(yī)生，我家孩子剛生下來(lái)的時(shí)候挺好的，怎么現(xiàn)在突然得了這種怪病呢？”，“醫(yī)生，我當(dāng)初只是以為孩子發(fā)育的慢，一歲了還不能翻身、抬頭，怎么也想不到是得了遺傳病啊”，“醫(yī)生……”
面對(duì)聲淚俱下的患者，醫(yī)生心里五味雜陳，一方面無(wú)奈于醫(yī)療科技水平受限，很多疾病根本無(wú)法治療；另一方面也慨嘆產(chǎn)前篩查確實(shí)非常重要。
防患于未然才是對(duì)疾病較好的干預(yù)方式。
母嬰健康是民族健康的基礎(chǔ)，2019年9月12日是第15個(gè)中國(guó)預(yù)防出生缺陷日。
我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，平均每分鐘有1.7個(gè)出生缺陷患兒降生，每年新增出生缺陷數(shù)90萬(wàn)例。2018年全國(guó)婦幼健康工作會(huì)議指出，要深入貫徹黨的十九大精神，執(zhí)行母嬰安全行動(dòng)計(jì)劃和健康兒童行動(dòng)計(jì)劃，保障婦幼健康。
出生缺陷雖無(wú)法徹底避免，但是卻能通過(guò)科學(xué)的篩查進(jìn)行有效干預(yù)。
聽力損失是全球較常見的先天性出生缺陷，永久性聽力損失的發(fā)生率約占全部出生缺陷的20%，致病突變基因十分隱蔽，攜帶者父母通常沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)，只能通過(guò)產(chǎn)前遺傳性檢測(cè)才能發(fā)現(xiàn)，這也是經(jīng)常被大眾所忽略的原因所在。
北京市2012年率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，截至2018年，檢出總突變率為4.4%，直接避免了受檢者和家庭成員超過(guò)8萬(wàn)人因使用藥物不當(dāng)而致聾。
隨著經(jīng)濟(jì)水平、醫(yī)療衛(wèi)生技術(shù)以及人民群眾健康意識(shí)的提高，越來(lái)越多的預(yù)防出生缺陷產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目被應(yīng)用于臨床產(chǎn)前篩查，也逐漸的被人民大眾所認(rèn)知。
從2014年國(guó)內(nèi)還屬于一片空白的脆性X綜合征（FXS），到2019年“中國(guó)北方育齡婦女的前突變發(fā)生率為1/410，高于中國(guó)南方和韓國(guó)但低于西方國(guó)家”的發(fā)布，超過(guò)400個(gè)家庭受益于此。
由于脆性X綜合征發(fā)病嚴(yán)重，患者重度智力低下，部分伴有自閉癥等，生活無(wú)法自理，并且缺少有效的治療措施，對(duì)于家庭以及社會(huì)帶來(lái)的精神和經(jīng)濟(jì)上的雙重負(fù)擔(dān)是難以言喻的。
產(chǎn)前篩查是目前唯一有效的干預(yù)措施，其衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值以及社會(huì)效益是巨大的，同樣的篩查還有脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）等。
科技的進(jìn)步應(yīng)該以人文關(guān)懷為首要出發(fā)點(diǎn)，人文關(guān)懷也讓科技更有溫度，基因科學(xué)不是束之高閣的高新技術(shù)，而是幫助普羅大眾的一種手段，科技與生命的結(jié)合，讓生命更有尊嚴(yán)，讓生活更有質(zhì)量。
我們的使命就是讓飽受生育問(wèn)題折磨的患者較終能生育一個(gè)健康的寶寶，讓生命在世代的傳續(xù)過(guò)程中綻放出光彩。
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